A case of Dravet syndrome with a novel SCN1A gross deletion involving the promoter region
本研究报告了一例Dravet综合症患者，发现其SCN1A基因存在新的微缺失，可能导致转录减少和功能缺失。该病例强调了在诊断标准满足之前进行早期基因分析的重要性，以便及时采取针对性的治疗。SCN1A基因突变与多种神经系统疾病相关，研究结果为未来的基因治疗和临床管理提供了新的视角。
Haplotype-resolved genomics identifies cyp19a1a as a candidate master sex-determining gene in golden trevally (Gnathanodon speciosus)
研究揭示了金鲳鱼（Gnathanodon speciosus）中cyp19a1a作为主性别决定基因的作用。通过组装和注释单倍型基因组序列，研究发现cyp19a1a在性别分化前从W等位基因中独特表达，并且其上游区域存在性别间的固定变异。这些发现为理解鱼类的性别决定机制和性染色体的演化提供了重要的基因组资源和见解。
Multi-epitope transplantation enables cross-type neutralization of phylogenetically distant HPV11/6/53 in mice
本研究探讨了多表位移植技术在开发广谱HPV疫苗中的应用，成功实现了对不同HPV类型的交叉中和。通过替换H11-6HI分子的关键表位，构建了新的病毒样颗粒，展示了良好的中和抗体效力。这一创新方法为下一代HPV疫苗的设计奠定了基础，具有重要的商业潜力和市场价值。
Complex genetic landscape in CLL: clinical impact on patients’ survival and insights into the altered molecular pathways
研究揭示慢性淋巴细胞白血病（CLL）中复杂的遗传背景及其对患者生存的影响。通过对137个白血病样本和10个健康对照的液体活检进行分子特征分析，发现TP53基因的突变与患者生存率显著相关，尤其是Pro72Arg突变在未治疗患者中表现出更高的生存率。此外，研究还发现了与临床结果相关的其他突变，如KIT基因的Met541Leu突变。这些发现为CLL的临床管理提供了重要的分子基础。
Collagen Depletion by Pirfenidone Enhances Antitumor Effect of Oncolytic Adenovirus against Peritoneal Metastases of Gastric Cancer
研究表明，Pirfenidone通过耗竭胶原蛋白，增强了抗肿瘤病毒OBP-702在胃癌腹膜转移中的效果。高表达的胶原蛋白与胃癌的腹膜转移和预后不良显著相关。研究结果显示，胶原蛋白的耗竭改善了病毒在肿瘤中的渗透性，从而提高了抗肿瘤效果，具有重要的临床应用潜力。
Lactobacillus-rich Cervical Microbiome Associated with Lower BV, HPV, and Cytology Outcomes in Women
该研究通过分析15,607个美国女性的阴道微生物组样本，揭示了乳酸菌与细菌阴道病（BV）、高风险人乳头瘤病毒（hrHPV）感染及细胞学异常之间的关系。研究发现，Lactobacillus crispatus等乳酸菌在BV阴性和细胞学正常样本中占主导地位，而L. iners与BV和hrHPV相关。该研究强调了微生物组分析的临床价值，并支持通过益生菌策略促进保护性乳酸菌群体，以降低相关病理风险，具有重要的市场潜力。
Epigenetic coregulator HCF-1 promotes lung cancer via O-GlcNAcylation-dependent pathways
研究表明，HCF-1作为一种表观遗传转录共调节因子，通过O-GlcNAc化途径促进非小细胞肺癌的进展。HCF-1和O-GlcNAc的水平在肺癌组织中显著上升，且HCF-1的缺失会抑制细胞增殖和相关标志物的表达。这些发现不仅加深了对肺癌发病机制的理解，还为未来的干预研究提供了潜在的分子靶点。
Development of an AAV-delivered microRNA gene therapy for Myotonic Dystrophy Type 1
研究开发了一种基于AAV递送的微RNA基因治疗策略，针对肌强直性营养不良症1型（DM1）。该策略通过降低DMPK RNA水平，改善了DM1的分子和病理特征。在非人灵长类动物中，该治疗显示出良好的耐受性和剂量依赖性的DMPK mRNA下调，表明其在生物技术领域的潜在投资价值。
Genetics of SSRI Antidepressant Use and Relationship to Psychiatric and Medical Traits
本研究通过对SSRIs使用与精神疾病的遗传关系进行基因组关联研究，发现了40个显著的基因位点，揭示了SSRIs使用与主要抑郁症及相关疾病之间的复杂关系。研究数据来自UK Biobank和美国百万退伍军人项目，具有重要的临床和研究价值。
Detection of electrical signals in fungal mycelia in response to external stimuli
该研究开发了一种新工具，使用嵌入式差分电极的印刷电路板记录真菌菌丝体的外部电压波动，揭示了电信号与真菌生长之间的相关性。这一创新方法为进一步探索真菌电生理学提供了坚实基础，可能对理解菌丝网络中的信号机制具有重要意义。
中科院研发新型纳米药物，能靶向线粒体！激活内源性干细胞，10周逆转骨衰老
中科院与北京大学联合研发的新型纳米药物EM-eNMs通过靶向线粒体，显著逆转老年小鼠的骨骼衰老，恢复骨密度和强度。该药物改善了骨髓间充质干细胞的功能，促进了骨骼再生，展现出在抗衰老领域的广泛应用潜力。研究结果发表于《Nature Nanotechnology》，为未来的临床应用奠定了基础。
全球AI蛋白设计挑战赛BioML Challenge揭榜！12,000个binder中，谁最能打？
BioML Challenge是全球AI蛋白设计的重大竞赛，旨在设计能有效杀死CD20+肿瘤细胞的CAR-T结合域。来自40多个国家的团队提交了12,000个设计，经过高通量筛选与功能验证，推动了AI蛋白设计从理论到实践的转变。这一进展不仅展示了AI在生物医学领域的应用潜力，也为未来个性化CAR-T治疗的实现奠定了基础。
Nat Commun：“节奏比嗓门更靠谱“——超柔电极揭示大脑如何让世界保持“熟悉感”
研究揭示了超柔电极在记录大脑神经元活动中的应用，强调时序编码在维持神经元表征稳定性方面的重要性。通过减少观察者效应，该技术为理解学习和记忆提供了新的视角。研究团队来自莱斯大学和斯坦福大学，显示出国际合作的潜力。
Oris cell and gene platform wins key FDA advanced manufacturing designation
Ori Biotech的IRO平台获得FDA的先进制造技术认证，标志着其在细胞和基因治疗制造领域的创新。该平台通过自动化和数字化技术，旨在降低成本、提高生产效率，并解决传统制造系统的局限性。Ori Biotech在2020年和2021年分别完成了3000万美元和1亿美元的融资，显示出其在市场上的潜力和投资价值。
Gilead breaks ground on Foster City manufacturing hub as $32B US investment plan plays out
Gilead Sciences在加州Foster City启动新的制药开发和制造中心，作为其320亿美元投资计划的一部分。该中心将利用数字化、自动化机器人和实时数字监控，提升生物制药能力，预计将创造约800个新职位。Gilead的投资计划还包括建设新的研发设施，旨在推动美国生物制药创新。