Brain ：邓健文/王朝霞/洪道俊/毕鸿雁等合作发现HSF1基因重复扩增变异导致原发性震颤的遗传机制
7.5
来源：
brainnews
发布时间：
2025-07-09 07:31
摘要：
研究团队发现HSF1基因重复扩增变异与原发性震颤的遗传机制相关。该研究分析165个中国ET家系，发现HSF1基因内含子VNTR的异常扩增与疾病风险相关，且重复长度与疾病严重程度呈正相关。该研究首次揭示了HSF1基因突变与人类遗传疾病之间的关联，为ET的精准诊断和治疗提供了新的靶点和见解，具有重要的学术和临床意义。
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0.5分：研究成果对患者和医学界有重要影响，特别是影响数百万患者。
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1.5分：揭示新的遗传机制，具有当前研究热点和临床应用的高度创新。
关键证据
研究发现HSF1基因第10内含子的VNTR异常扩增与ET风险相关。
在165个中国原发性震颤家系中，扩增型VNTR等位基因显著富集。
转录组分析显示HSF1表达减少导致GABAergic信号通路受损，可能是ET的关键病理机制。
真实性检查
否