JCI：研究揭示SNW1杂合变异导致伴原发性小头畸形神经发育障碍及其机制
7.9
来源：
brainnews
发布时间：
2025-07-11 09:25
摘要：
这项研究揭示了SNW1基因的杂合变异是导致原发性小头畸形及神经发育障碍的新型遗传病因，阐明了其潜在的分子机制，为临床诊断与靶向治疗策略的开发提供了科学依据。
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关键证据
识别出9例携带SNW1基因杂合突变的患者，展示一致的临床表型。
功能实验揭示了SNW1变异影响剪接体组装和功能的具体路径。
多物种模型验证SNW1对神经发育的保守性及其关键作用。
真实性检查
否