Genome-wide cfDNA fragmentation patterns in cerebrospinal fluid reflect medulloblastoma groups
9.0
来源：
Nature
发布时间：
2025-08-13 01:33
摘要：
该研究探讨了通过分析脑脊液中的cfDNA片段模式对小脑神经母细胞瘤进行分子分组诊断，以寻求更少侵入性的替代方法。
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3.5分 - 提及cfDNA片段组学和小脑神经母细胞瘤分组的前沿技术应用。
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1.0分 - 可能影响医院的诊断流程，减少不必要的手术，具有潜在经济效益。
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3.0分 - 临床样本量122例，应用机器学习分类模型，AUC达到0.94，数据充分且经过验证。
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0.5分 - 影响儿童癌症患者的诊断和治疗，关乎大量患者。
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1.5分 - 提及“小脑神经母细胞瘤预手术分组的重要性”，展示了技术创新和临床应用前景。
关键证据
cfDNA fragmentomics的潜力以改善诊断和个性化治疗策略
在122个样本的研究中，集成分类器的准确率为0.94
强调通过cfDNA片段模式分组将改善小脑神经母细胞瘤的治疗效果