Genetic testing and evidence of a founder mutation in a hotspot for hereditary transthyretin amyloidosis
8.0
来源：
Nature
发布时间：
2025-08-13 22:24
摘要：
本研究分析了ATTRv在巴利阿里群岛的流行病学特征，基于23年的基因检测数据，首次建立了该疾病的注册，强调了V30M变异的独特遗传背景。
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关键证据
研究了23年的基因检测数据，首次建立了ATTRv的注册。
V30M变异在巴利阿里群岛的流行病学特征被详细描述。
强调了该地区作为V30M变异的全球重要焦点。
真实性检查
否
AI评分总结
本研究分析了ATTRv在巴利阿里群岛的流行病学特征，基于23年的基因检测数据，首次建立了该疾病的注册，强调了V30M变异的独特遗传背景。