Genomic sequencing technologies for rare disease in mainstream healthcare: the current state of implementation
5.3
来源：
Nature
发布时间：
2025-08-22 16:09
摘要：
基因组测序技术在主流医疗中的应用正在增加，尤其是在罕见疾病的检测方面。文章总结了不同地区的实施现状，强调了临床应用的复杂性和对健康系统的影响。
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关键证据
基因组测试在临床中的应用
全球不同地区的实施差异
实施复杂性和健康系统转型的必要性
真实性检查
否
AI评分总结
基因组测序技术在主流医疗中的应用正在增加，尤其是在罕见疾病的检测方面。文章总结了不同地区的实施现状，强调了临床应用的复杂性和对健康系统的影响。