Characterization of cis-regulatory elements and functional variants in colorectal cancer using epigenomics and CRISPRi screenings
7.3
来源：
Nature
发布时间：
2025-08-25 19:12
摘要：
本研究通过多组学数据分析，揭示了结直肠癌中与疾病相关的顺式调控元件及其功能变异，识别出7492个差异CRE和265个功能性CRE，提供了新的风险预测工具和潜在的治疗靶点。研究结果显示，特定变异rs10871066与结直肠癌及前癌病变风险显著相关，具有重要的临床和商业价值。
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关键证据
研究建立了动态表观遗传图谱，识别出与结直肠癌相关的7492个差异CRE
高通量CRISPR干扰筛选揭示了265个功能性CRE
多基因风险评分有效预测结直肠癌及其前癌病变
真实性检查
否
AI评分总结
本研究通过多组学数据分析，揭示了结直肠癌中与疾病相关的顺式调控元件及其功能变异，识别出7492个差异CRE和265个功能性CRE，提供了新的风险预测工具和潜在的治疗靶点。研究结果显示，特定变异rs10871066与结直肠癌及前癌病变风险显著相关，具有重要的临床和商业价值。