Bcl11a deficiency in cerebellar Purkinje cells causes ataxia and autistic-like behavior by altering Vav3
8.0
来源：
Nature
发布时间：
2025-08-25 19:14
摘要：
Bcl11a是小脑Purkinje细胞中一种关键转录因子，其缺失导致细胞生存受损、树突形态异常及脊椎密度降低，进而引发共济失调和自闭症样行为。研究还发现Vav3是Bcl11a的下游靶点，Vav3的过表达能够部分恢复Bcl11a缺失小鼠的功能障碍。这些发现为理解BCL11A突变在精神疾病中的作用提供了重要的机制性见解。
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关键证据
Bcl11a缺失导致小脑Purkinje细胞功能障碍，表现为共济失调和自闭症样行为。
研究揭示Bcl11a在小脑Purkinje细胞中的关键作用及其与Vav3的关系。
该研究为理解BCL11A突变如何影响小脑功能提供了机制性见解。
真实性检查
否
AI评分总结
Bcl11a是小脑Purkinje细胞中一种关键转录因子，其缺失导致细胞生存受损、树突形态异常及脊椎密度降低，进而引发共济失调和自闭症样行为。研究还发现Vav3是Bcl11a的下游靶点，Vav3的过表达能够部分恢复Bcl11a缺失小鼠的功能障碍。这些发现为理解BCL11A突变在精神疾病中的作用提供了重要的机制性见解。