Response splicing quantitative trait loci in primary human chondrocytes identify putative osteoarthritis risk genes
7.5
来源：
Nature
发布时间：
2025-08-26 19:40
摘要：
本研究通过对101个非骨关节炎供体的初级人类软骨细胞进行RNA测序，揭示了替代剪接在骨关节炎中的重要作用。研究识别出7188个剪接定量性状位点(sQTL)，并与3056个基因相关联，进一步通过与GWAS数据的共定位分析，发现6个潜在的骨关节炎风险基因。这些发现为骨关节炎的机制研究和潜在治疗靶点提供了新的视角。
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关键证据
研究识别出7188个剪接定量性状位点(sQTL)，与3056个基因相关。
FN-f刺激导致590个差异剪接基因的识别，表明其在骨关节炎中的重要性。
通过与GWAS数据的共定位分析，识别出6个潜在的骨关节炎风险基因。
真实性检查
否
AI评分总结
本研究通过对101个非骨关节炎供体的初级人类软骨细胞进行RNA测序，揭示了替代剪接在骨关节炎中的重要作用。研究识别出7188个剪接定量性状位点(sQTL)，并与3056个基因相关联，进一步通过与GWAS数据的共定位分析，发现6个潜在的骨关节炎风险基因。这些发现为骨关节炎的机制研究和潜在治疗靶点提供了新的视角。