Genome sequencing provides high diagnostic yield and new etiological insights for intellectual disability and developmental delay
7.5
来源：
Nature
发布时间：
2025-08-27 07:39
摘要：
本研究展示了基因组测序在智力障碍和发育迟缓患者中的高诊断率，检测到55个潜在疾病相关变异，并揭示了新的病因机制，如微重复综合症和基因间结构变异。研究涉及来自日本、巴西和以色列的患者，显示了国际合作的潜力。这一成果为基因组测序在临床诊断中的应用提供了重要的生物技术价值。
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关键证据
基因组测序在260个家庭中检测到55个潜在疾病相关变异，显示出高诊断率。
研究提出了多个新的病因机制，包括微重复综合症和基因间结构变异。
研究涉及国际患者，显示出基因组测序的广泛应用潜力。
真实性检查
否
AI评分总结
本研究展示了基因组测序在智力障碍和发育迟缓患者中的高诊断率，检测到55个潜在疾病相关变异，并揭示了新的病因机制，如微重复综合症和基因间结构变异。研究涉及来自日本、巴西和以色列的患者，显示了国际合作的潜力。这一成果为基因组测序在临床诊断中的应用提供了重要的生物技术价值。