Biallelic TSEN2 variants causing pontocerebellar hypoplasia type 2
7.4
来源：
Nature
发布时间：
2025-08-27 19:34
摘要：
该研究探讨了导致小脑发育不良类型2的TSEN2基因的双等位突变，报告了一名7岁女孩的临床特征，包括进行性小头畸形、癫痫和发育迟缓。通过外显子测序发现了复合杂合突变，研究结果扩展了TSEN2突变谱，并强调了结构建模与临床数据结合的重要性，以改善基因型-表型关联的理解。
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关键证据
研究报告了一名7岁女孩的临床特征，包括进行性小头畸形、癫痫和发育迟缓。
研究揭示了TSEN2基因的复合杂合突变，并扩展了该基因突变谱。
强调了基因组测序在神经遗传病诊断中的重要性。
真实性检查
否
AI评分总结
该研究探讨了导致小脑发育不良类型2的TSEN2基因的双等位突变，报告了一名7岁女孩的临床特征，包括进行性小头畸形、癫痫和发育迟缓。通过外显子测序发现了复合杂合突变，研究结果扩展了TSEN2突变谱，并强调了结构建模与临床数据结合的重要性，以改善基因型-表型关联的理解。