Molecular and developmental deficits in Smith-Magenis syndrome human stem cell-derived cortical neural models
8.0
来源：
Cell
发布时间：
2025-08-29 03:30
摘要：
本研究探讨了Smith-Magenis综合症(SMS)的发病机制，利用人诱导多能干细胞(hiPSC)衍生的神经模型，揭示了17p11.2缺失对大脑皮层发育的影响。研究发现，SMS相关的hiPSC衍生神经模型表现出细胞周期调控和基因表达的显著失调，导致神经发育缺陷。这些发现为SMS的潜在治疗提供了新的思路，并强调了hiPSC模型在研究神经发育疾病中的重要性。
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关键证据
研究开发了SMS相关的hiPSC衍生神经模型，揭示了基因缺失对大脑发育的影响。
SMS患者的神经发育缺陷与细胞周期调控和基因表达失调有关。
该研究为SMS的潜在治疗提供了新的思路和方向。
真实性检查
否
AI评分总结
本研究探讨了Smith-Magenis综合症(SMS)的发病机制，利用人诱导多能干细胞(hiPSC)衍生的神经模型，揭示了17p11.2缺失对大脑皮层发育的影响。研究发现，SMS相关的hiPSC衍生神经模型表现出细胞周期调控和基因表达的显著失调，导致神经发育缺陷。这些发现为SMS的潜在治疗提供了新的思路，并强调了hiPSC模型在研究神经发育疾病中的重要性。