Heterozygous PRDM9 truncating variant in a patient with primary ovarian insufficiency
6.0
来源：
Nature
发布时间：
2025-08-29 19:35
摘要：
研究探讨了初级卵巢功能不全（POI）的遗传基础，特别关注PRDM9基因的截断变异。POI影响1-3.7%的女性，导致不孕及健康问题。通过下一代测序，研究识别出与POI相关的遗传变异，强调了该领域的强异质性和个性化医疗的潜力。
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关键证据
研究表明，POI的遗传基础通过下一代测序得以识别。
PRDM9基因变异被认为与POI的发生密切相关。
该研究为个性化医疗提供了新的基因靶点。
真实性检查
否
AI评分总结
研究探讨了初级卵巢功能不全（POI）的遗传基础，特别关注PRDM9基因的截断变异。POI影响1-3.7%的女性，导致不孕及健康问题。通过下一代测序，研究识别出与POI相关的遗传变异，强调了该领域的强异质性和个性化医疗的潜力。