Pathogenic variants in TMEM184B cause a neurodevelopmental syndrome associated with alteration of metabolic signaling
8.0
来源：
Cell
发布时间：
2025-08-30 03:30
摘要：
TMEM184B的致病变异与儿童神经发育障碍密切相关，表现为发育迟缓、脑胼胝体发育不良和癫痫等症状。研究通过斑马鱼模型揭示了TMEM184B在神经发育中的关键作用，并通过RNA测序分析发现其变异影响代谢信号通路。这些发现为理解相关疾病机制提供了重要线索，并可能为未来的治疗策略奠定基础。
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关键证据
TMEM184B变异导致发育迟缓、癫痫等症状，具有临床重要性。
斑马鱼模型显示TMEM184B在神经发育中的关键作用。
RNA测序分析揭示变异影响代谢通路，提示潜在的治疗靶点。
真实性检查
否
AI评分总结
TMEM184B的致病变异与儿童神经发育障碍密切相关，表现为发育迟缓、脑胼胝体发育不良和癫痫等症状。研究通过斑马鱼模型揭示了TMEM184B在神经发育中的关键作用，并通过RNA测序分析发现其变异影响代谢信号通路。这些发现为理解相关疾病机制提供了重要线索，并可能为未来的治疗策略奠定基础。