Deficiency of KMT2D causes autistic-like behavior in mice and zebrafish
8.4
来源：
Nature
发布时间：
2025-08-30 07:35
摘要：
KMT2D缺失与自闭症样行为的关联研究表明，KMT2D在突触功能中发挥关键作用。通过小鼠和斑马鱼模型，研究揭示KMT2D缺失导致社交行为缺陷和重复行为，且影响兴奋性与抑制性突触传递的平衡。这一发现为理解自闭症的发病机制及寻找潜在治疗靶点提供了重要线索。
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关键证据
Kmt2d缺失导致小鼠和斑马鱼表现出自闭症样行为，包括社交行为缺陷和重复行为。
RNA测序分析揭示KMT2D缺失影响兴奋性和抑制性突触传递，导致兴奋-抑制平衡失调。
研究结果为KMT2D相关自闭症及其他神经发育障碍的潜在治疗靶点提供了重要见解。
真实性检查
否
AI评分总结
KMT2D缺失与自闭症样行为的关联研究表明，KMT2D在突触功能中发挥关键作用。通过小鼠和斑马鱼模型，研究揭示KMT2D缺失导致社交行为缺陷和重复行为，且影响兴奋性与抑制性突触传递的平衡。这一发现为理解自闭症的发病机制及寻找潜在治疗靶点提供了重要线索。