Identification of two novel pathogenic mutations in the SKOR2 gene linked to cerebellar hypoplasia and a broad spectrum of neurodevelopmental delay in two Iranian families
7.5
来源：
Nature
发布时间：
2025-09-01 11:38
摘要：
研究识别了SKOR2基因的两种新致病突变，导致小脑发育不良和广泛的神经发育延迟。这些突变通过全外显子测序确认，扩展了SKOR2相关疾病的致病突变和表型谱，为早期诊断和遗传咨询提供了重要依据。
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关键证据
识别了SKOR2基因的两种新致病突变，导致小脑发育不良和广泛的神经发育延迟。
使用全外显子测序确认了突变的功能影响。
研究扩展了SKOR2相关疾病的致病突变和表型谱。
真实性检查
否
AI评分总结
研究识别了SKOR2基因的两种新致病突变，导致小脑发育不良和广泛的神经发育延迟。这些突变通过全外显子测序确认，扩展了SKOR2相关疾病的致病突变和表型谱，为早期诊断和遗传咨询提供了重要依据。