Functional phenotyping of genomic variants using joint multiomic single-cell DNA–RNA sequencing
6.0
来源：
Nature
发布时间：
2025-09-01 23:58
摘要：
研究开发的单细胞DNA-RNA测序技术（SDR-seq）能够同时分析基因组变异与基因表达，具有高通量和高灵敏度的特点。该技术在肿瘤学研究中显示出重要应用潜力，能够揭示基因变异如何影响肿瘤细胞的基因表达和分化状态。通过对B细胞淋巴瘤样本的分析，研究表明高突变负担的细胞表现出增强的B细胞受体信号传导和肿瘤基因表达模式，进一步推动了对癌症发生机制的理解。
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关键证据
SDR-seq技术能够同时测量单细胞中的DNA和RNA，提供高通量的基因组变异分析。
研究显示SDR-seq在肿瘤样本中能够有效关联基因变异与基因表达。
该技术的开发为理解复杂遗传疾病的调控机制提供了新的视角。
真实性检查
否
AI评分总结
研究开发的单细胞DNA-RNA测序技术（SDR-seq）能够同时分析基因组变异与基因表达，具有高通量和高灵敏度的特点。该技术在肿瘤学研究中显示出重要应用潜力，能够揭示基因变异如何影响肿瘤细胞的基因表达和分化状态。通过对B细胞淋巴瘤样本的分析，研究表明高突变负担的细胞表现出增强的B细胞受体信号传导和肿瘤基因表达模式，进一步推动了对癌症发生机制的理解。