Creating an atlas of variant effects to resolve variants of uncertain significance and guide cardiovascular medicine
6.5
来源：
Nature
发布时间：
2025-09-02 03:40
摘要：
该研究探讨了如何通过多重变异效应检测方法评估心血管疾病相关基因变异的功能，解决不确定意义变异的问题。文章指出，尽管基因检测在心血管疾病管理中越来越普遍，但许多变异仍被归类为不确定意义。通过多重检测方法，可以为这些变异提供前瞻性证据，推动心血管疾病的生物学研究和临床应用。
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关键证据
多重变异效应检测方法可以评估几乎所有编码变异的功能。
该方法为解决不确定意义变异提供了前瞻性证据。
研究强调了在心血管疾病生物学中的应用潜力。
真实性检查
否
AI评分总结
该研究探讨了如何通过多重变异效应检测方法评估心血管疾病相关基因变异的功能，解决不确定意义变异的问题。文章指出，尽管基因检测在心血管疾病管理中越来越普遍，但许多变异仍被归类为不确定意义。通过多重检测方法，可以为这些变异提供前瞻性证据，推动心血管疾病的生物学研究和临床应用。