A de novo variant of RERE was identified in a patient with neurodevelopmental disorder, enuresis and scoliosis
6.5
来源：
Nature
发布时间：
2025-09-02 03:46
摘要：
本研究在一名患有轻度神经发育障碍、遗尿和脊柱侧弯的患者中识别出了一种新的RERE基因变异（NM_012102.4: c.3559del p.(Glu1187Argfs*70)）。通过全外显子测序和Sanger测序确认该变异为de novo变异，并且可能导致RERE mRNA水平的降低。这一发现扩展了RERE缺陷的变异和临床谱系，为该疾病的发生和临床管理提供了新的理解。
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关键证据
Identified a novel variant (NM_012102.4: c.3559del p.(Glu1187Argfs*70)) of RERE.
Real-time PCR confirmed that the novel variant may reduce the mRNA levels of RERE.
Study expands the variant and clinical spectrum of RERE deficiency.
真实性检查
否
AI评分总结
本研究在一名患有轻度神经发育障碍、遗尿和脊柱侧弯的患者中识别出了一种新的RERE基因变异（NM_012102.4: c.3559del p.(Glu1187Argfs*70)）。通过全外显子测序和Sanger测序确认该变异为de novo变异，并且可能导致RERE mRNA水平的降低。这一发现扩展了RERE缺陷的变异和临床谱系，为该疾病的发生和临床管理提供了新的理解。