A novel MCMDC2 variant causes meiotic arrest and non-obstructive azoospermia in a consanguineous Chinese family
6.3
来源：
Nature
发布时间：
2025-09-02 23:39
摘要：
研究发现了一种新的MCMDC2变异（c.G226T/p.Val76Phe），与中国一例近亲家庭中的非梗阻性无精症相关。通过全外显子测序，研究揭示了该变异可能影响MCMDC2蛋白的结构和功能，扩展了该基因的突变谱，为无精症的遗传诊断提供了新的视角。
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关键证据
研究识别了MCMDC2的致病变异，扩展了该基因的突变谱。
该变异可能影响MCMDC2蛋白的结构和功能。
研究提供了对无精症病因的新见解。
真实性检查
否
AI评分总结
研究发现了一种新的MCMDC2变异（c.G226T/p.Val76Phe），与中国一例近亲家庭中的非梗阻性无精症相关。通过全外显子测序，研究揭示了该变异可能影响MCMDC2蛋白的结构和功能，扩展了该基因的突变谱，为无精症的遗传诊断提供了新的视角。