A case of Baraitser–Winter cerebrofrontofacial syndrome diagnosed by whole-exome sequencing
6.4
来源：
Nature
关键字：
computational pathology
发布时间：
2025-09-03 22:24
摘要：
该报告描述了一例轻度受影响的Baraitser–Winter脑前额面综合症患者，发现了ACTB基因的致病性变异，支持了该变异与综合症表型之间的相关性。通过全外显子测序，研究者确认了该变异的致病性，为未来的基因治疗提供了潜在的研究方向。
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关键证据
报告了一例轻度受影响的Baraitser–Winter综合症患者，发现了ACTB基因的致病性变异。
该变异在不同人群中有相似的表型表现，支持基因型-表型相关性。
全外显子测序提供了具体的实验数据，增强了研究的科学性。
真实性检查
否
AI评分总结
该报告描述了一例轻度受影响的Baraitser–Winter脑前额面综合症患者，发现了ACTB基因的致病性变异，支持了该变异与综合症表型之间的相关性。通过全外显子测序，研究者确认了该变异的致病性，为未来的基因治疗提供了潜在的研究方向。