Rare TRAF5 coding variants in systemic lupus erythematosus patients aggravate pulmonary hypertension via endothelial dysfunction

7.5
来源: Cell 关键字: AI medical imaging
发布时间: 2025-09-05 19:33
摘要:

研究发现,TRAF5基因的稀有编码变异在系统性红斑狼疮相关的肺动脉高压患者中较为常见,且其缺失会加重病情。通过小鼠模型和细胞实验,揭示了TRAF5缺失导致内皮细胞功能障碍的机制,提示其可能成为新的治疗靶点。这一发现为生物技术领域的早期投资提供了重要依据。

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关键证据

TRAF5编码变异在SLE-PAH患者中占比3.78%,显著高于对照组。
TRAF5缺失小鼠表现出更严重的肺动脉高压和右心室肥大。
TRAF5的功能缺失通过BMP/TGF-β信号通路诱导内皮细胞功能障碍。

真实性检查

AI评分总结

研究发现,TRAF5基因的稀有编码变异在系统性红斑狼疮相关的肺动脉高压患者中较为常见,且其缺失会加重病情。通过小鼠模型和细胞实验,揭示了TRAF5缺失导致内皮细胞功能障碍的机制,提示其可能成为新的治疗靶点。这一发现为生物技术领域的早期投资提供了重要依据。

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