DHX37 variants in patients with 46,XY disorders or differences of sex development
7.0
来源：
Nature
关键字：
multi-omics
发布时间：
2025-09-08 11:34
摘要：
本研究通过全外显子测序分析了17名日本患者的46,XY性别发育差异，识别出两种致病性DHX37变异，并探讨了其在性别发育中的作用。结果显示，DHX37变异与多样的临床表型相关，强调了该基因在性别发育差异中的重要性。
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关键证据
识别了三名患者中的两种致病性DHX37变异。
研究强调了DHX37变异在46,XY DSD中的遗传和表型多样性。
通过全外显子测序，研究了17名患者的基因组变异。
真实性检查
否
AI评分总结
本研究通过全外显子测序分析了17名日本患者的46,XY性别发育差异，识别出两种致病性DHX37变异，并探讨了其在性别发育中的作用。结果显示，DHX37变异与多样的临床表型相关，强调了该基因在性别发育差异中的重要性。