Multiancestry brain pQTL fine-mapping and integration with genome-wide association studies of 21 neurologic and psychiatric conditions
9.0
来源：
Nature
关键字：
de novo drug design
发布时间：
2025-09-08 19:42
摘要：
本研究通过对1,362名来自不同种族的捐赠者进行脑蛋白质定量性状位点（pQTL）细致映射，探讨了遗传变异如何影响神经和精神疾病的风险。研究发现大多数因果pQTL在不同种族间共享，且29%为编码变异，可能影响疾病的发病机制。这些发现为开发针对多种族人群的治疗策略提供了重要基础，尤其是在阿尔茨海默病、抑郁症等常见疾病中，具有显著的临床和商业潜力。
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关键证据
研究识别了119个多种族因果pQTL-蛋白-疾病三元组，具有潜在的治疗靶点。
29%的多种族因果pQTL为编码变异，可能影响蛋白质功能。
研究强调了不同种族间遗传差异对疾病风险评估的重要性。
真实性检查
否
AI评分总结
本研究通过对1,362名来自不同种族的捐赠者进行脑蛋白质定量性状位点（pQTL）细致映射，探讨了遗传变异如何影响神经和精神疾病的风险。研究发现大多数因果pQTL在不同种族间共享，且29%为编码变异，可能影响疾病的发病机制。这些发现为开发针对多种族人群的治疗策略提供了重要基础，尤其是在阿尔茨海默病、抑郁症等常见疾病中，具有显著的临床和商业潜力。