Common genetic variants modify disease risk and clinical presentation in monogenic diabetes
8.4
来源：
Nature
关键字：
computational pathology
发布时间：
2025-09-09 23:36
摘要：
本研究揭示了常见基因变异在年轻发病单基因糖尿病（MODY）中的重要作用，表明这些变异显著影响疾病的临床表现和风险。通过分析超过424,000个样本，研究发现多基因背景可以解释MODY患者表型变异的24%。这些发现为改善单基因糖尿病的风险预测和临床管理提供了新的视角，强调了在临床实践中整合多基因风险评分的重要性。
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关键证据
常见基因变异共同解释了24%的表型变异。
多基因背景显著影响MODY的临床表现和糖尿病风险。
研究基于超过424,000个样本，提供了强有力的数据支持。
真实性检查
否
AI评分总结
本研究揭示了常见基因变异在年轻发病单基因糖尿病（MODY）中的重要作用，表明这些变异显著影响疾病的临床表现和风险。通过分析超过424,000个样本，研究发现多基因背景可以解释MODY患者表型变异的24%。这些发现为改善单基因糖尿病的风险预测和临床管理提供了新的视角，强调了在临床实践中整合多基因风险评分的重要性。