Bi-allelic deleterious variants in SNAPIN, which encodes a retrograde dynein adaptor, cause a prenatal-onset neurodevelopmental disorder
8.5
来源：
Cell
关键字：
neural coding
发布时间：
2025-09-10 03:31
摘要：
本研究揭示了SNAPIN基因的双等位致病变异与产前神经发育障碍之间的关联，涉及六个家庭的六名患者，表现出脑室扩大、小脑发育不良等严重症状。通过斑马鱼模型，研究者发现SNAPIN在神经发育和自噬中扮演关键角色。这些发现不仅扩展了对SNAPIN相关疾病的理解，也为未来的临床干预和治疗提供了潜在的研究方向。
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关键证据
研究报告了六个家庭中六名患者的临床特征，均表现出严重的神经发育障碍。
通过斑马鱼模型研究SNAPIN基因的功能，发现其在神经发育和自噬过程中起关键作用。
SNAPIN变异在多个国家的患者中被发现，显示出其国际性影响。
真实性检查
否
AI评分总结
本研究揭示了SNAPIN基因的双等位致病变异与产前神经发育障碍之间的关联，涉及六个家庭的六名患者，表现出脑室扩大、小脑发育不良等严重症状。通过斑马鱼模型，研究者发现SNAPIN在神经发育和自噬中扮演关键角色。这些发现不仅扩展了对SNAPIN相关疾病的理解，也为未来的临床干预和治疗提供了潜在的研究方向。