Personalised genomic strategies improve diagnostic yield in inherited retinal dystrophies: a stepwise, patient-centred approach
6.9
来源：
Nature
关键字：
computational biology
发布时间：
2025-09-10 03:49
摘要：
个性化基因组策略通过整合全外显子组测序、全基因组测序和功能检测，显著提高了遗传性视网膜营养不良的诊断率。研究显示，初步基因检测的诊断率为59.6%，而通过个性化的再评估策略，未解决病例的诊断率提高至48.5%。该策略在临床实践中具有可扩展性，支持精准医学的发展，具有较高的商业潜力。
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关键证据
个性化基因组策略显著提高了遗传性视网膜营养不良的诊断率。
通过整合全外显子组测序、全基因组测序和功能检测，研究提升了未解决病例的诊断效果。
该研究在西班牙的医院进行，结果对全球遗传性视网膜疾病的诊断具有重要意义。
真实性检查
否
AI评分总结
个性化基因组策略通过整合全外显子组测序、全基因组测序和功能检测，显著提高了遗传性视网膜营养不良的诊断率。研究显示，初步基因检测的诊断率为59.6%，而通过个性化的再评估策略，未解决病例的诊断率提高至48.5%。该策略在临床实践中具有可扩展性，支持精准医学的发展，具有较高的商业潜力。