Loss-of-function variations in solute carrier family 38 member 6 are associated with essential tremor
8.0
来源：
Nature
关键字：
digital pathology
发布时间：
2025-09-11 11:35
摘要：
本研究通过全外显子组和全基因组测序，识别了与特发性震颤（ET）相关的SLC38A6基因变异，发现该基因变异在773个家庭和640个散发病例中约占8.35%。研究生成的小鼠模型显示，SLC38A6缺失导致神经元功能障碍和细胞病理变化，揭示了其在ET发病机制中的重要作用。这一发现为ET的遗传机制提供了新的视角，并可能为未来的治疗策略提供靶点。
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关键证据
研究发现SLC38A6基因变异与特发性震颤（ET）相关，约8.35%的患者携带该变异。
通过小鼠模型研究，揭示了SLC38A6缺失导致的神经元功能障碍和细胞病理变化。
该研究为特发性震颤的遗传机制提供了新的见解，可能促进新疗法的发展。
真实性检查
否
AI评分总结
本研究通过全外显子组和全基因组测序，识别了与特发性震颤（ET）相关的SLC38A6基因变异，发现该基因变异在773个家庭和640个散发病例中约占8.35%。研究生成的小鼠模型显示，SLC38A6缺失导致神经元功能障碍和细胞病理变化，揭示了其在ET发病机制中的重要作用。这一发现为ET的遗传机制提供了新的视角，并可能为未来的治疗策略提供靶点。