Functional analysis of novel and recurrent RINT1 variants in patients with infantile liver dysfunction
6.3
来源：
Nature
关键字：
mRNA
发布时间：
2025-09-12 19:37
摘要：
本研究分析了RINT1基因的新变异和重复变异在两名婴儿肝功能障碍患者中的功能影响。结果显示，RINT1变异导致内质网应激和自噬功能障碍，进而影响脂质代谢，可能是肝病发病机制的重要因素。该研究为理解婴儿肝功能障碍的遗传基础提供了新的视角，具有重要的临床和研究价值。
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关键证据
研究发现RINT1基因的变异与婴儿肝功能障碍相关。
通过全外显子测序识别了新的和重复的RINT1变异。
功能分析显示RINT1变异影响内质网和SNARE相互作用。
真实性检查
否
AI评分总结
本研究分析了RINT1基因的新变异和重复变异在两名婴儿肝功能障碍患者中的功能影响。结果显示，RINT1变异导致内质网应激和自噬功能障碍，进而影响脂质代谢，可能是肝病发病机制的重要因素。该研究为理解婴儿肝功能障碍的遗传基础提供了新的视角，具有重要的临床和研究价值。