Evidence of maternal inheritance of Nizon-Isidor syndrome in an individual with GAMT and TNFRSF13B sequence variants
6.0
来源：
Nature
关键字：
EEG
发布时间：
2025-09-16 19:31
摘要：
该研究首次报告了Nizon-Isidor综合症中母系遗传的MED12L变异，挑战了以往认为的de novo遗传模式。临床评估显示患者存在全球发育迟缓、智力残疾和自闭症谱系障碍等症状。研究强调了在分析基因组数据时采用完整表型驱动方法的重要性，具有重要的临床和科研价值。
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关键证据
首次报告了母系遗传的MED12L变异。
临床评估显示全球发育迟缓和智力残疾等症状。
强调了完整表型驱动方法在基因组数据分析中的重要性。
真实性检查
否
AI评分总结
该研究首次报告了Nizon-Isidor综合症中母系遗传的MED12L变异，挑战了以往认为的de novo遗传模式。临床评估显示患者存在全球发育迟缓、智力残疾和自闭症谱系障碍等症状。研究强调了在分析基因组数据时采用完整表型驱动方法的重要性，具有重要的临床和科研价值。