Expanding the molecular spectrum of aggrecanopathies: exploring 24 patients with ACAN significant variants
6.4
来源：
Nature
关键字：
neural coding
发布时间：
2025-09-23 23:31
摘要：
研究分析了24名携带ACAN基因变异的患者，探讨了其与短小身材的基因型-表型关系。结果显示，20个新变异被发现，扩展了ACAN相关疾病的分子谱，强调了其在短小身材患者中的重要性。该研究为理解遗传性骨骼疾病提供了新的视角，具有重要的临床和科研价值。
原文：
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关键证据
24名患者中有20个新变异未曾报道。
研究显示ACAN变异在短小身材患者中较为常见。
通过基因组分析，揭示了ACAN相关疾病的表型异质性。
真实性检查
否
AI评分总结
研究分析了24名携带ACAN基因变异的患者，探讨了其与短小身材的基因型-表型关系。结果显示，20个新变异被发现，扩展了ACAN相关疾病的分子谱，强调了其在短小身材患者中的重要性。该研究为理解遗传性骨骼疾病提供了新的视角，具有重要的临床和科研价值。