Biallelic variants in BBOX1 cause L-Carnitine deficiency and elevated γ-butyrobetaine
7.4
来源：
Nature
关键字：
CRISPR
发布时间：
2025-09-30 03:45
摘要：
研究发现BBOX1基因的双等位变异导致L-肉碱缺乏和γ-丁基β-氨基酸升高，影响患者的肌肉、神经发育及精神健康。通过C. elegans模型，研究者验证了这些变异的功能影响，表明L-肉碱补充可改善患者症状，具有潜在的治疗价值。该研究为理解L-肉碱生物合成缺陷的临床后果提供了新见解，强调了BBOX1在代谢疾病中的重要性。
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关键证据
BBOX1基因的双等位变异与L-肉碱缺乏和γ-丁基β-氨基酸升高相关。
研究使用C. elegans模型验证了BBOX1变异的功能影响。
L-肉碱补充能够改善患者的症状，显示出治疗潜力。
真实性检查
否
AI评分总结
研究发现BBOX1基因的双等位变异导致L-肉碱缺乏和γ-丁基β-氨基酸升高，影响患者的肌肉、神经发育及精神健康。通过C. elegans模型，研究者验证了这些变异的功能影响，表明L-肉碱补充可改善患者症状，具有潜在的治疗价值。该研究为理解L-肉碱生物合成缺陷的临床后果提供了新见解，强调了BBOX1在代谢疾病中的重要性。