Clinical application of CNV-seq for diagnosing abnormal brain development in children
8.0
来源：
Nature
关键字：
ML brain science
发布时间：
2025-09-30 07:41
摘要：
本研究评估了拷贝数变异测序（CNV-seq）在儿童异常脑发育（ABD）诊断中的应用，分析了130名患者，发现32.3%存在遗传异常。结果表明，CNV-seq在识别与ABD相关的致病拷贝数变异方面具有高效能，特别是在综合征型ABD患者中，检测率显著高于非综合征型患者。研究强调了对非综合征型ABD病例的关注，并建议加强产前诊断和遗传咨询，以改善临床结果。
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关键证据
CNV-Seq在S-ABD患者中显示出显著更高的致病CNV检测率。
研究中130名患者中有32.3%存在遗传异常，显示出CNV-Seq的高诊断效能。
强调了对NS-ABD病例的临床关注，可能导致更好的临床结果。
真实性检查
否
AI评分总结
本研究评估了拷贝数变异测序（CNV-seq）在儿童异常脑发育（ABD）诊断中的应用，分析了130名患者，发现32.3%存在遗传异常。结果表明，CNV-seq在识别与ABD相关的致病拷贝数变异方面具有高效能，特别是在综合征型ABD患者中，检测率显著高于非综合征型患者。研究强调了对非综合征型ABD病例的关注，并建议加强产前诊断和遗传咨询，以改善临床结果。