N-terminal truncating variants in CACNB1 cause a new congenital muscular disorder
6.5
来源：
Nature
关键字：
medical imaging+deep learning
发布时间：
2025-09-30 07:53
摘要：
研究揭示了CACNB1基因的N端截断变异与一种新型先天性肌肉疾病的关联，患者表现为早期肌肉无力、CK水平升高和低体重。通过全外显子测序和CRISPR-Cas9技术，验证了这些变异的致病性，强调了其在肌肉功能中的重要性。这一发现为相关疾病的临床诊断和治疗提供了新的方向，具有潜在的商业投资价值。
原文：
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关键证据
研究发现CACNB1基因的N端截断变异与一种新的先天性肌肉疾病相关。
通过全外显子测序和CRISPR-Cas9技术验证了CACNB1变异的致病性。
临床表现包括肌肉无力、CK升高和低体重等特征。
真实性检查
否
AI评分总结
研究揭示了CACNB1基因的N端截断变异与一种新型先天性肌肉疾病的关联，患者表现为早期肌肉无力、CK水平升高和低体重。通过全外显子测序和CRISPR-Cas9技术，验证了这些变异的致病性，强调了其在肌肉功能中的重要性。这一发现为相关疾病的临床诊断和治疗提供了新的方向，具有潜在的商业投资价值。