Identification of novel NDUFA3 variants in a patient with mitochondrial disorders
6.5
来源：
Nature
关键字：
electroencephalography
发布时间：
2025-10-03 03:33
摘要：
本研究识别了NDUFA3的新的变异，并确认其与线粒体疾病的关联。患者表现出发育延迟、听力障碍等症状，细胞实验和斑马鱼模型显示NDUFA3缺失导致线粒体功能障碍。这项研究为理解NDUFA3在Leigh综合症中的作用提供了新的证据，具有重要的生物技术研究价值。
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关键证据
NDUFA3缺陷导致线粒体呼吸复合体缺陷疾病。
研究发现NDUFA3缺失影响细胞的呼吸和ATP生成。
斑马鱼模型显示NDUFA3缺失影响运动发育。
真实性检查
否
AI评分总结
本研究识别了NDUFA3的新的变异，并确认其与线粒体疾病的关联。患者表现出发育延迟、听力障碍等症状，细胞实验和斑马鱼模型显示NDUFA3缺失导致线粒体功能障碍。这项研究为理解NDUFA3在Leigh综合症中的作用提供了新的证据，具有重要的生物技术研究价值。