Activating PIK3CA mutation promotes overgrowth of adipose tissue via inhibiting lipophagy in macrodactyly
6.5
来源：
Nature
关键字：
mRNA
发布时间：
2025-10-06 19:38
摘要：
本研究探讨了PIK3CA突变如何通过抑制自噬导致巨指症患者脂肪组织的过度增生。研究发现，USP15抑制剂能够有效减少脂质积累，提示其作为潜在治疗靶点的可能性。该研究为巨指症的治疗提供了新的生物医学视角，并强调了PIK3CA突变在脂质代谢中的关键作用。
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关键证据
PIK3CA突变导致脂肪组织过度增生。
研究表明USP15抑制剂可减少脂质积累。
自噬缺陷与巨指症的脂质代谢失调相关。
真实性检查
否
AI评分总结
本研究探讨了PIK3CA突变如何通过抑制自噬导致巨指症患者脂肪组织的过度增生。研究发现，USP15抑制剂能够有效减少脂质积累，提示其作为潜在治疗靶点的可能性。该研究为巨指症的治疗提供了新的生物医学视角，并强调了PIK3CA突变在脂质代谢中的关键作用。