TP53 p.R181H is enriched in the Swedish cohort (SWEP53) and associated with a distinct breast and prostate phenotype
8.0
来源：
Nature
关键字：
computational pathology
发布时间：
2025-10-08 07:39
摘要：
研究发现，TP53 p.R181H变体在瑞典人群中富集，携带者表现出独特的癌症表型，主要为乳腺癌和前列腺癌，且发生率较低，生存率更高。该变体可能是一个创始变体，具有重要的临床管理意义，建议在成人中进行个性化监测，省略儿童的检测和监测。
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关键证据
p.R181H carriers had lower cancer incidence and better survival than carriers of other TP53 variants.
p.R181H is a potential Swedish founder variant, estimated to be ~550 years old.
Findings confirmed using the NCI TP53 database.
真实性检查
否
AI评分总结
研究发现，TP53 p.R181H变体在瑞典人群中富集，携带者表现出独特的癌症表型，主要为乳腺癌和前列腺癌，且发生率较低，生存率更高。该变体可能是一个创始变体，具有重要的临床管理意义，建议在成人中进行个性化监测，省略儿童的检测和监测。