RNF213 c.14429G > A (p.Arg4810Lys) is associated with non-arteritic retinal artery occlusion

6.5
来源: Nature 关键字: neural coding
发布时间: 2025-10-10 19:41
摘要:

本研究首次识别RNF213 p.Arg4810Lys作为非动脉炎性视网膜动脉阻塞(NA-RAO)的遗传易感性因素,发现其在NA-RAO患者中的频率显著高于健康对照组。通过逻辑回归分析,结果表明该变异与NA-RAO之间存在显著关联,提示其可能在系统性血管疾病的发病机制中发挥重要作用。研究强调了在东亚人群中RNF213 p.Arg4810Lys的临床意义,未来需进行更大规模的研究以验证其影响。

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关键证据

RNF213 p.Arg4810Lys在NA-RAO组的频率为10.7%,显著高于对照组的1.1%。
逻辑回归分析显示RNF213 p.Arg4810Lys与NA-RAO显著相关(P = 0.001)。
该研究为NA-RAO的遗传易感性提供了新的证据,强调了在东亚人群中的重要性。

真实性检查

AI评分总结

本研究首次识别RNF213 p.Arg4810Lys作为非动脉炎性视网膜动脉阻塞(NA-RAO)的遗传易感性因素,发现其在NA-RAO患者中的频率显著高于健康对照组。通过逻辑回归分析,结果表明该变异与NA-RAO之间存在显著关联,提示其可能在系统性血管疾病的发病机制中发挥重要作用。研究强调了在东亚人群中RNF213 p.Arg4810Lys的临床意义,未来需进行更大规模的研究以验证其影响。

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