FRAXE-associated intellectual disability: clinical and molecular insights into an underdiagnosed condition
7.0
来源：
Nature
关键字：
EEG
发布时间：
2025-10-14 19:31
摘要：
FRAXE-ID是一种罕见的X连锁智力发育障碍，通常由于AFF2基因的突变引起。该病的临床表现多样，常常被忽视。研究报告了三名患者的详细临床和分子特征，强调了早期诊断的重要性。通过分子检测确认了基因突变，提示需要提高临床意识和针对性检测，以确保患者得到适当的管理和遗传咨询。
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关键证据
FRAXE-ID的发病机制涉及AFF2基因的突变和超甲基化。
临床表现包括全球发育迟缓和智力障碍，强调了该病的非特异性特征。
研究结果支持了对FRAXE-ID的早期诊断和管理的重要性。
真实性检查
否
AI评分总结
FRAXE-ID是一种罕见的X连锁智力发育障碍，通常由于AFF2基因的突变引起。该病的临床表现多样，常常被忽视。研究报告了三名患者的详细临床和分子特征，强调了早期诊断的重要性。通过分子检测确认了基因突变，提示需要提高临床意识和针对性检测，以确保患者得到适当的管理和遗传咨询。