Disruption of SPECC1L translation initiation by intragenic deletion: novel pathogenic mechanism in Teebi-hypertelorism syndrome
6.4
来源：
Nature
关键字：
neural coding
发布时间：
2025-10-21 19:40
摘要：
本研究首次报告了SPECC1L基因的内源性缺失与Teebi Hypertelorism Syndrome的关联，揭示了其作为一种新型致病机制的潜在影响。通过功能过表达实验，研究表明该缺失导致替代起始密码子的使用，进而产生缺失N端无序区域的截断蛋白。这一发现为理解SPECC1L在神经嵴发育中的作用提供了新的视角，具有重要的生物医学研究价值。
原文：
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关键证据
报告了SPECC1L基因的内源性缺失与Teebi Hypertelorism Syndrome的关联。
使用功能过表达实验表明该缺失导致替代起始密码子的使用和蛋白质截断。
研究强调了SPECC1L在神经嵴发育中的重要作用。
真实性检查
否
AI评分总结
本研究首次报告了SPECC1L基因的内源性缺失与Teebi Hypertelorism Syndrome的关联，揭示了其作为一种新型致病机制的潜在影响。通过功能过表达实验，研究表明该缺失导致替代起始密码子的使用，进而产生缺失N端无序区域的截断蛋白。这一发现为理解SPECC1L在神经嵴发育中的作用提供了新的视角，具有重要的生物医学研究价值。