Disrupting mitochondrial β-oxidation by depletion of HADHA impairs primary ciliogenesis
8.0
来源：
Nature
关键字：
CRISPR
发布时间：
2025-10-21 23:55
摘要：
本研究探讨了HADHA在初级纤毛形成中的关键作用，发现HADHA缺失导致初级纤毛的形成和信号传导受损。研究表明，补充醋酸盐可以恢复HADHA缺失细胞的初级纤毛功能，提示其在HADHA相关疾病的治疗中具有潜在的应用价值。此外，HADHA E510Q突变与多种临床表现相关，强调了其在疾病机制中的重要性。
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关键证据
HADHA缺失显著影响初级纤毛的形成和信号传导。
补充醋酸盐可恢复HADHA缺失细胞的初级纤毛功能。
HADHA E510Q突变与临床表现相关，提示其在疾病中的重要性。
真实性检查
否
AI评分总结
本研究探讨了HADHA在初级纤毛形成中的关键作用，发现HADHA缺失导致初级纤毛的形成和信号传导受损。研究表明，补充醋酸盐可以恢复HADHA缺失细胞的初级纤毛功能，提示其在HADHA相关疾病的治疗中具有潜在的应用价值。此外，HADHA E510Q突变与多种临床表现相关，强调了其在疾病机制中的重要性。