A missense variant in the KH0-domain of FMRP downregulates the protein in a patient with the clinical hallmarks of fragile X syndrome
7.0
来源：
Nature
关键字：
mRNA
发布时间：
2025-10-22 03:49
摘要：
该研究揭示了一种FMR1基因的错义突变（c.500A>C，p.Gln167Pro）与脆性X综合症之间的因果关系。通过对患者的细胞进行实验，发现该突变导致FMRP蛋白表达显著降低，并且在转录组分析中显示出与脆性X综合症患者相似的基因特征。这一发现为脆性X综合症的诊断和理解提供了新的视角，强调了基因面板在负面CGG重复扩展测试中的补充诊断价值。
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关键证据
该研究报告了一名具有脆性X综合症临床特征的患者，其FMR1基因的突变导致FMRP蛋白表达显著降低。
研究揭示了FMR1 c.500A>C (p.Gln167Pro)突变的致病机制，并展示了其在脆性X综合症中的作用。
该研究涉及国际合作，数据来自比利时的医疗机构。
真实性检查
否
AI评分总结
该研究揭示了一种FMR1基因的错义突变（c.500A>C，p.Gln167Pro）与脆性X综合症之间的因果关系。通过对患者的细胞进行实验，发现该突变导致FMRP蛋白表达显著降低，并且在转录组分析中显示出与脆性X综合症患者相似的基因特征。这一发现为脆性X综合症的诊断和理解提供了新的视角，强调了基因面板在负面CGG重复扩展测试中的补充诊断价值。