Mitochondrial dysfunction in MED13 variant-associated disease: a case of infantile spasms, cardiomyopathy and hepatomegaly
6.0
来源：
Nature
关键字：
electroencephalography
发布时间：
2025-10-23 19:32
摘要：
该研究报告了一例因MED13变异导致的婴儿痉挛、心肌病和肝肿大的新生儿病例，揭示了线粒体功能障碍的潜在机制。通过对患者的临床表现和病理分析，研究指出MED13变异可能导致系统性线粒体功能障碍，为相关疾病的早期诊断和治疗提供了新的思路。
原文：
查看原文
价值分投票
评分标准
新闻价值分采用0-10分制，综合考虑新闻的真实性、重要性、时效性、影响力等多个维度。
评分越高，表示该新闻的价值越大，越值得关注。
价值维度分析
domain_focus
1.0
business_impact
0.0
scientific_rigor
1.5
timeliness_innovation
1.5
investment_perspective
1.5
market_value_relevance
0.5
team_institution_background
0.0
technical_barrier_competition
0.0
关键证据
首次报告MED13变异与系统性线粒体功能障碍的关联。
临床表现包括婴儿痉挛、心肌病和肝肿大，具有重要的临床意义。
研究结果为MED13相关疾病的潜在致病机制提供了新的见解。
真实性检查
否
AI评分总结
该研究报告了一例因MED13变异导致的婴儿痉挛、心肌病和肝肿大的新生儿病例，揭示了线粒体功能障碍的潜在机制。通过对患者的临床表现和病理分析，研究指出MED13变异可能导致系统性线粒体功能障碍，为相关疾病的早期诊断和治疗提供了新的思路。