Tetralogy of Fallot and craniosynostosis – differential manifestation in a familial case of CHDED syndrome caused by novel pathogenic PRKD1 variant
6.5
来源：
Nature
关键字：
mRNA
发布时间：
2025-10-24 23:45
摘要：
研究揭示了一种新的PRKD1基因变异与先天性心脏病（如法洛四联症）和颅缝早闭的关联，扩展了CHDED综合征的表型。该研究通过全外显子测序在一名7岁男孩中发现了这一变异，具有重要的临床和科研价值，可能为相关疾病的诊断和治疗提供新的思路。
原文：
查看原文
价值分投票
评分标准
新闻价值分采用0-10分制，综合考虑新闻的真实性、重要性、时效性、影响力等多个维度。
评分越高，表示该新闻的价值越大，越值得关注。
价值维度分析
domain_focus
1.0分+重点关注领域符合度
business_impact
0.0分+商业影响力
scientific_rigor
1.5分+数据支撑的科学性
timeliness_innovation
1.5分+时效性与创新性
investment_perspective
2.5分+BOCG投资视角
market_value_relevance
1.0分+市场价值相关性
team_institution_background
0.0分+团队与机构背景
technical_barrier_competition
0.0分+技术壁垒与竞争格局
关键证据
识别到新的PRKD1变异，扩展了CHDED综合征的表型。
研究通过全外显子测序进行，具有科学性。
涉及的病例具有重要的临床意义。
真实性检查
否
AI评分总结
研究揭示了一种新的PRKD1基因变异与先天性心脏病（如法洛四联症）和颅缝早闭的关联，扩展了CHDED综合征的表型。该研究通过全外显子测序在一名7岁男孩中发现了这一变异，具有重要的临床和科研价值，可能为相关疾病的诊断和治疗提供新的思路。