Biallelic CPAMD8 variants in a patient with ectopia lentis associated with extraocular systemic features reminiscent of Marfan syndrome
6.3
来源：
Nature
关键字：
mRNA
发布时间：
2025-10-27 23:39
摘要：
该研究报告了一名18岁男性患者的双侧晶状体移位及与Marfan综合征相似的全身表现，发现其携带的CPAMD8基因变异可能导致该综合征。研究强调了CPAMD8在眼科遗传分析中的重要性，并建议在相关基因检测中纳入该基因，以提高诊断准确性。
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关键证据
CPAMD8相关疾病可能表现为与Marfan综合征相似的全身特征。
CPAMD8基因在大脑、肾脏和睾丸中高度表达。
该患者的特征提示CPAMD8可能是导致眼部及全身表现的疾病基因。
真实性检查
否
AI评分总结
该研究报告了一名18岁男性患者的双侧晶状体移位及与Marfan综合征相似的全身表现，发现其携带的CPAMD8基因变异可能导致该综合征。研究强调了CPAMD8在眼科遗传分析中的重要性，并建议在相关基因检测中纳入该基因，以提高诊断准确性。