Transcription factor 4 and Fuchs’ endothelial corneal dystrophy (FECD) association: Perspectives for novel targeted therapeutics

6.3
来源: Nature 关键字: mRNA
发布时间: 2025-11-02 15:32
摘要:

Fuchs’内皮角膜营养不良(FECD)是一种影响视觉质量的疾病,主要由转录因子4(TCF4)基因突变引起。该研究强调了TCF4基因的CTG扩展与FECD的显著关联,并指出早期诊断和靶向治疗的潜力。FECD在美国的患者中,约70%携带TCG18.1突变,显示出强烈的遗传易感性。未来的治疗方向可能集中在延缓或消除角膜移植的需求。

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关键证据

FECD是全球老年人群中3-11%的常见疾病,具有显著的临床影响。
TCF4基因的CTG扩展与FECD的发生有90%的特异性。
研究指出,早期诊断和靶向治疗可能改善FECD患者的预后。

真实性检查

AI评分总结

Fuchs’内皮角膜营养不良(FECD)是一种影响视觉质量的疾病,主要由转录因子4(TCF4)基因突变引起。该研究强调了TCF4基因的CTG扩展与FECD的显著关联,并指出早期诊断和靶向治疗的潜力。FECD在美国的患者中,约70%携带TCG18.1突变,显示出强烈的遗传易感性。未来的治疗方向可能集中在延缓或消除角膜移植的需求。

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