PHOX2B deletion in congenital central hypoventilation syndrome: is this sufficient for pathogenesis?
6.3
来源：
Nature
关键字：
neural coding
发布时间：
2025-11-05 11:36
摘要：
本研究探讨了PHOX2B缺失在先天性中枢通气不足综合症（CCHS）中的作用，发现单独的PHOX2B缺失不足以导致CCHS，但可能延迟或影响呼吸控制的发展。研究分析了93名患者中4名携带PHOX2B缺失的病例，并探讨了基因序列和甲基化变化对PHOX2B表达的影响，提供了重要的临床和科研数据。
原文：
查看原文
价值分投票
评分标准
新闻价值分采用0-10分制，综合考虑新闻的真实性、重要性、时效性、影响力等多个维度。
评分越高，表示该新闻的价值越大，越值得关注。
价值维度分析
domain_focus
1.0分+重点关注领域符合度
business_impact
0.0分+商业影响力
scientific_rigor
1.5分+数据支撑的科学性
timeliness_innovation
1.0分+时效性与创新性
investment_perspective
2.5分+BOCG投资视角
market_value_relevance
0.5分+市场价值相关性
team_institution_background
0.3分+团队与机构背景
technical_barrier_competition
0.5分+技术壁垒与竞争格局
关键证据
研究发现PHOX2B缺失可能影响呼吸控制的发展。
分析了93名患者中4名携带PHOX2B缺失的病例。
探讨了PHOX2B缺失与其他遗传修饰因子的关系。
真实性检查
否
AI评分总结
本研究探讨了PHOX2B缺失在先天性中枢通气不足综合症（CCHS）中的作用，发现单独的PHOX2B缺失不足以导致CCHS，但可能延迟或影响呼吸控制的发展。研究分析了93名患者中4名携带PHOX2B缺失的病例，并探讨了基因序列和甲基化变化对PHOX2B表达的影响，提供了重要的临床和科研数据。