Elucidating the impact of a synonymous SEC24D variant on aberrant splicing in a patient with cole-carpenter syndrome 2
7.5
来源：
Nature
关键字：
computational pathology
发布时间：
2025-11-05 15:32
摘要：
该研究揭示了SEC24D基因同义变异对Cole-Carpenter综合症2型的影响，首次提供了该变异导致剪接失调的功能证据。研究中报告的患者表现出骨折、骨骼畸形等症状，且通过全外显子测序发现了新的同义变异。该发现扩展了Cole-Carpenter综合症的表型和基因型谱，具有重要的生物医学研究价值。
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关键证据
报告了一例12岁男孩的临床表现，首次提供SEC24D同义变异的功能证据。
通过RNA-seq、qPCR和Western blot分析，证实了SEC24D表达显著降低。
该研究扩展了Cole-Carpenter综合症的表型和基因型谱。
真实性检查
否
AI评分总结
该研究揭示了SEC24D基因同义变异对Cole-Carpenter综合症2型的影响，首次提供了该变异导致剪接失调的功能证据。研究中报告的患者表现出骨折、骨骼畸形等症状，且通过全外显子测序发现了新的同义变异。该发现扩展了Cole-Carpenter综合症的表型和基因型谱，具有重要的生物医学研究价值。