Whole-genome sequencing of 3135 individuals representing the genetic diversity of the Japanese population
5.4
来源：
Nature
关键字：
computational pathology
发布时间：
2025-11-09 03:32
摘要：
该研究通过对3135名日本个体进行全基因组测序，揭示了日本人群的遗传多样性，识别了44757785个遗传变异，其中31%为新发现。研究强调了在精准医学中整合不同种族的遗传变异的重要性，并构建了日本参考单倍型面板，以提高基因型推断的准确性。这一成果为未来的精准医疗提供了重要的遗传基础。
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关键证据
研究涉及3135个日本个体的全基因组测序，识别了44757785个变异
强调了在精准医学中整合不同种族的遗传变异的重要性
构建了日本参考单倍型面板以提高基因型推断的准确性
真实性检查
否
AI评分总结
该研究通过对3135名日本个体进行全基因组测序，揭示了日本人群的遗传多样性，识别了44757785个遗传变异，其中31%为新发现。研究强调了在精准医学中整合不同种族的遗传变异的重要性，并构建了日本参考单倍型面板，以提高基因型推断的准确性。这一成果为未来的精准医疗提供了重要的遗传基础。