Brugada Syndrome: an exemplar for the genomic basis of sudden death
6.5
来源：
Nature
关键字：
mRNA
发布时间：
2025-11-15 03:46
摘要：
Brugada综合症是一种遗传性心律失常，导致猝死的主要原因之一。研究表明，该综合症的遗传机制比传统的单基因模型更为复杂，涉及SCN5A等多个基因的变异。通过大规模的基因组关联研究，发现常见遗传变异在Brugada综合症的表型发展中起着重要作用。这些发现为临床管理和早期干预提供了新的视角，强调了对高风险患者的监测和保护策略的必要性。
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关键证据
Brugada综合症的遗传基础比传统认为的更复杂，涉及常见和罕见变异。
研究表明，SCN5A基因的变异与Brugada综合症的临床表现密切相关。
该研究强调了对Brugada综合症的早期识别和干预的重要性。
真实性检查
否
AI评分总结
Brugada综合症是一种遗传性心律失常，导致猝死的主要原因之一。研究表明，该综合症的遗传机制比传统的单基因模型更为复杂，涉及SCN5A等多个基因的变异。通过大规模的基因组关联研究，发现常见遗传变异在Brugada综合症的表型发展中起着重要作用。这些发现为临床管理和早期干预提供了新的视角，强调了对高风险患者的监测和保护策略的必要性。